¿Qué es la atrofia muscular espinal?
¿Qué es la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, genética, caracterizada por la degeneración y debilidad muscular progresiva y representa una de las principales causas de muerte por enfermedades genéticas en menores de dos años.
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¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Durante el conversatorio realizada por la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados titulada “Rumbo al manejo adecuado de la atrofia muscular espinal”, se habló de la importancia de crear un Día de Concientización de la AME y educar al público sobre la enfermedad, como señaló el diputado Éctor Jaime Ramírez Barba, integrante de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados:
“Es importante dar visibilidad a la atrofia muscular espinal (AME) para salvar vidas y movilizar recursos; promover un enfoque integral para el diagnóstico y tratamiento personalizado y difundir que el tamizaje es la clave para detectar la enfermedad es fundamental para lograr una mejor calidad de vida en los pacientes”.
El diputado Ramírez Barba dijo que si observas que tu hijo no puede sentarse o voltearse y no puede hacer movimientos que otros niños realizan, se debe pensar que algo no anda bien:
“Es fundamental identificar la enfermedad desde una edad temprana en menores de dos años, ya que, sin un diagnóstico temprano, el impacto en la vida de los niños y la esfera familiar es muy fuerte”.
Al respecto, el doctor Eduardo Barragán Pérez, neurólogo pediatra del Hospital Infantil de México (HIM) explicó que la AME es una enfermedad compleja que afecta a hombres y mujeres por igual:
“Su atención requiere un enfoque multidisciplinario a través de un programa sectorial de salud o protocolo técnico específico con directrices claras para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes”.
95% de los pacientes con AME pueden ser diagnosticados de manera sintomática
Barragán Pérez dijo que el diagnóstico genético es sencillo: el 95% de los pacientes con AME pueden ser diagnosticados de manera sintomática a través de una prueba genética de detección del gen SMN.
Lo anterior, en casos donde existe un antecedente familiar de AME, o por medio de estrategias de tamizaje para detectar el padecimiento en recién nacidos.
Además de mejorar los resultados para los pacientes, el tamizaje neonatal genético puede ayudar a reducir los costos de la atención médica a largo plazo.
El procedimiento previene complicaciones graves y costosas asociadas con la enfermedad:
“De ahí la importancia de establecer acciones para garantizar que los pacientes reciban la atención oportuna y de alta calidad, además de reducir el tiempo de diagnóstico y aumentar el acceso a los especialistas”.
Por otro lado, Rosa Chapa, presidenta de la asociación de pacientes (CurAME) explica que, en la actualidad, tres tratamientos para AME están aprobados por la Comisión Federal para la Protección de Riesgos Sanitarios (Cofepris).
Necesario unir esfuerzos contra la AME
De los tratamientos, dos se encuentran en el Compendio de Salud de Insumos para la Salud, para que las instituciones públicas puedan atender a los pacientes e integrarlos en su catálogo de medicamentos.
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Finalmente, exhortaron a las autoridades, profesionales de la salud y organizaciones civiles y la sociedad en conjunto a unirse a los esfuerzos para mejorar el manejo de las enfermedades raras y la AME en México.
Con información de: CurAME y Comisión de Salud de la Cámara de Diputados
Fotografía: Veritasint.com