Por primera vez en la historia 13 asociaciones de pacientes que viven con Enfermedades Raras se aliaron. Te contamos los detalles.

Te recomendamos: ¿Cómo saber que tomé mucho café? 12 señalas de exceso

Por primera vez en la historia 13 asociaciones de pacientes que viven con Enfermedades Raras se aliaron

Se sabe que en el mundo hay entre 7 mil y 8 mil enfermedades raras y más del 80% son de origen genético y de ellas el 50% se presentan en la niñez.

En México, afectan hasta al 8% de la población (aproximadamente 10 millones de personas):

“Es indispensable visibilizar las enfermedades raras o poco frecuentes y exigir equidad en el acceso a la salud, desde el diagnóstico temprano con el tamiz neonatal ampliado y tratamientos innovadores que permitan frenar el avance de la enfermedad, no sólo paliativos pues hay casos en los que los pacientes no pueden acceder a tratamientos por negativas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) o directamente del Consejo de Salubridad”.

Primer Foro Bicameral de Enfermedades Raras

Por primera vez en la historia 13 asociaciones de pacientes que viven con Enfermedades Raras se aliaron para lograr la realización del Primer Foro Bicameral de Enfermedades Raras en el Senado de la República, este evento se llevó a cabo el miércoles 25 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El objetivo del foro fue promover la creación de políticas públicas enfocadas a garantizar la atención integral de salud, acceso a medicamentos innovadores, investigación clínica y académica y sobre todo reanudar el Registro Nacional de Enfermedades Raras.

Contó con la participación de pacientes, legisladores, médicos y académicos y como acto simbólico se iluminará el Senado de la República.

Denuncia urgente por Néstor y Henry: siguen sin respuesta a su tratamiento

Durante el evento se habló particularmente del caso de dos niños diagnosticados con enfermedad ultra rara y neurodegenerativa conocida como CLN-2 o Enfermedad de Batten, que están en riesgo por falta de tratamiento en Hospital General O’horán de Mérida, Yucatán:

“La CLN-2 o enfermedad de Batten es una condición genética que provoca un deterioro neurológico grave y potencialmente mortal cuando no hay tratamiento que frene los síntomas. En otros países esta enfermedad se conoce como el Alzheimer infantil por sus devastadoras consecuencias de pérdida de lenguaje y movilidad”.

Se le denomina como enfermedad ultra rara porque su prevalencia es tan baja que se estima menos de 1 caso en 100 mil habitantes:

“Néstor y Henry de 6 y 4 años respectivamente, fueron diagnosticados en 2025 en el Hospital General O’horán de Mérida, Yucatán, y desde entonces los médicos, asociaciones y la familia ha pedido la ayuda del hospital e incluso del Gobernador Joaquín Díaz Mena y a la Secretaría de Salud sin respuesta”.

Las asociaciones y legisladores, firmaron un posicionamiento histórico para garantizar atención integral a personas con enfermedades de baja prevalencia cuyos puntos más importantes son:

1. Diagnóstico oportuno y atención integral.

2. Consolidación del Registro Nacional de Enfermedades Raras.

3. Garantizar acceso equitativo y sostenible a tratamientos.

4. Fomentar una vinculación que integre la agenda legislativa, académica y social.

Organizaciones unidas en la lucha contra enfermedades raras y ultra raras

Las organizaciones de la sociedad civil que dieron vida a este primer encuentro histórico, son:

• Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras
• Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos A.C.
• CAMINEMOS
• Craniosinostosis México A.C.
• Fundación Atrofia Muscular Espinal México
• Fundación de la Cabeza al Cielo
• Fundación Liam. Treacher Collins Sindrome
• Fundación María José. Síndrome Prader Willi
• Fundación Mexicana de Prevención y Salud Materna
• Grupo Fabry de México I.A.P.
• Iniciativa Pensemos en Cebras México
• Mis amigos con discapacidad Andrés Elek A.C.
• Organización Mexicana de Enfermedades Raras.

Te recomendamos: Mucho cansancio puede ser señal de estas enfermedades

Finalmente, hicieron un llamado al gobierno federal:

“Necesitamos hacer un llamado a la Secretaría de Salud a Nivel Federal, ya que Nestor y Henry necesitan recibir el tratamiento enzimático específico que detenga el daño neurológico”.