El Instituto Nacional de Pediatría se suma al desabasto; pacientes con enfermedades raras denuncian falta de tratamientos, te contamos los detalles.

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Instituto Nacional de Pediatría se suma al desabasto; pacientes con enfermedades raras denuncian falta de tratamientos

Personas con enfermedades raras y madres de familia originarios de Guanajuato, Puebla, Yucatán y Veracruz denunciaron el desabasto de su tratamiento de reemplazo enzimático que viven, lo que les provoca retroceso en sus avances clínicos, complicaciones y afectaciones severas en la calidad de vida ocasionados por meses o incluso años sin recibir tratamiento.

El conversatorio virtual “Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento” organizado por Grupo Fabry de México I.A.P., se presentaron casos de personas que viven con enfermedades de baja prevalencia como Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV-A) y la Enfermedad de Gaucher, que de forma constante tienen escasez de su Tratamiento de Reemplazo Enzimático (TRE), única terapia que puede frenar la progresión de la enfermedad.

La doctora. Silvina Noemí Contreras Capetillo, médica genetista adscrita al Hospital General Agustín O’horán en Mérida Yucatán, comentó que entre 8 y 10 millones de mexicanos padecen una enfermedad rara, cuya prevalencia afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Aproximadamente el 80% de estos padecimientos son de origen genético, pero no necesariamente hereditario.

En los casos de Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV-A) y la Enfermedad de Gaucher, la TRE  logra reemplazar las enzimas que los pacientes no producen naturalmente. Es la única opción que frena el deterioro progresivo que causan estas enfermedades como afectaciones óseas que provocan talla baja, deformaciones musculoesqueléticas y crecimiento del bazo el hígado en el caso de Gaucher.

Veracruz: Ángel, Abril y Lesly

En el Centro de Alta Especialidad (CAE) “Dr. Rafael Lucio” en Xalapa, Veracruz, destacan casos como el de Ángel Osvaldo de 5 años, diagnosticado con Enfermedad de Gaucher cuya última aplicación de tratamiento fue en julio de 2025, lo que provocó consecuencias a su salud como cansancio crónico, constantes sangrados nasales y un cuadro inflamatorio abdominal, lo que obligó a su mamá Magdalena a trasladarse a la Ciudad de México por atención en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a siete horas de su hogar en Acajete, Veracruz.

En esta misma institución los casos de Abril de 13 años y Lesly Yazmin de 20 años, diagnosticadas con Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV-A), recibieron su última TRE en enero de 2026 y hasta la presentación de este documento, las autoridades del hospital no han contestado ninguna de las cartas enviadas a la dirección del hospital en las cuales solicitan el apoyo para el restablecimiento del tratamiento.

Guanajuato: Luis Miguel, interrupciones que se repiten cada año

En Guanajuato, en el Hospital Pediátrico de Alta Especialidad de León, Luis Miguel de 14 años, sigue en espera del restablecimiento de su TRE desde hace más de un mes. María Lourdes, su mamá, detalla que, aunque su tratamiento comenzó desde que Luismi tenía 5 años, cada año hay interrupciones que pueden durar entre 2 y 3 meses, lapso en que las complicaciones en su salud como el dolor en las articulaciones o las constantes infecciones respiratorias regresan.

Puebla: interrupciones constantes son el pan de cada día de Renata

Renata Coxca de 15 años es atendida en el Hospital de la Niñez Poblana en Cholula Puebla, cuenta con un diagnóstico de Síndrome de Morquio, sin embargo, su Terapia de Reemplazo Enzimático no es constante, pues bien puede recibirlo por un mes y tener desabasto por más de 4 meses, situación que preocupa a sus padres por las complicaciones que puede presentar en sus articulaciones y principalmente en su salud cardiaca.

CDMX, el Instituto Nacional de Pediatría se suma al desabasto

Durante el conversatorio la Lic. Alejandra Zamora añadió que el Instituto Nacional de Pediatría (INP) presentaba casos de ausencia de tratamiento para 10 pacientes diagnosticados con mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), también conocida como Síndrome de Maroteaux-Lam y para 4 pacientes diagnosticados con Mucopolisacaridosis Tipo IV-A, conocida como Síndrome de Morquio.

Yucatán: Andi, Elmi y Emmanuel, con tratamiento a cuentagotas; Néstor y Henry, aún sin acceso

Los casos de Andi (6 años), Elmi (18 años) y Emmanuel (10 años), pacientes diagnosticados y tratados por el Hospital General Agustín O´horán de Mérida, Yucatán, registran constantes interrupciones en la aplicación de su tratamiento, pues está disponible por lapsos de 4 meses y después un mes de interrupción sucesivamente, lo que afecta severamente en la salud de los pacientes.

Los pequeños Henry y Néstor continúan sin tratamiento

La Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora del Programa Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México I.A.P., señaló que a esta problemática se suman los casos de Néstor, de 7 años, y Henry, de 5 años, ambos diagnosticados desde 2025 en el mismo hospital con Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN-2), una enfermedad ultrarrara también conocida como Enfermedad de Batten. Este padecimiento neurodegenerativo, progresivo y potencialmente mortal afecta aproximadamente a una de cada 70 mil personas y suele manifestarse durante los primeros años de vida.

“Aunque el tratamiento de reemplazo enzimático para esta enfermedad se encuentra disponible en México desde 2018, las autoridades sanitarias continúan negando su acceso a los pacientes que lo requieren. Por ello, hacemos un respetuoso llamado a la Secretaría de Salud y al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) para visibilizar las graves consecuencias que genera la ausencia o interrupción de estos tratamientos. Es fundamental recordar que detrás de cada caso no hay cifras ni estadísticas, sino personas y familias que diariamente luchan por mantener una mejor calidad de vida”.

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Para finalizar, la doctora Contreras Capetillo, señala que:

“La justicia sanitaria va más allá de que exista el fármaco, implica que éste llegue al paciente en su lugar de origen, pues si el paciente tiene que moverse a otro estado, requiere una gran inversión de tiempo y dinero que afecta a los padres, incluso pone en riesgo sus empleos o puede causar el descuido a sus otros hijos.”