Dos hermanos tienen la cura para la diabetes en sus genes. Te contamos los detalles de esta sorprendente investigación.
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Dos hermanos tienen la cura para la diabetes tipo 1 en sus genes
El número de personas con diabetes en todo el mundo, pasó de 108 millones en 1980 a 422 millones en 2014 .
La diabetes de tipo 1, denominada anteriormente insulinodependiente, juvenil o de inicio en la infancia, se caracteriza por una producción deficiente de insulina y requiere la administración diaria de esta hormona.
De acuerdo con la Organización Panamericana de la Salud (OPS), la diabetes de tipo 1 se produce cuando el páncreas produce poca o ninguna insulina por sí mismo:
“Aunque la diabetes de tipo 1 no puede prevenirse, sí puede controlarse”
Esta enfermedad es la sexta causa de mortalidad en las Américas y fue responsable de más de 284 mil muertes en el 2019.
También es la segunda causa de discapacidad en la región, solo precedida por la cardiopatía isquémica, y la principal causa de ceguera en personas de 40 a 74 años, de amputaciones de extremidades inferiores y de enfermedad renal crónica.
“Además, triplica el riesgo de muerte por enfermedad cardiovascular, enfermedad renal o cáncer”.
Así, los hermanos con un cambio genético único claves en la búsqueda de fármacos para la diabetes tipo 1.
El gen clave de la diabetes en las mutaciones de dos hermanos
Dos hermanos que tienen las únicas mutaciones conocidas en un gen clave en cualquier parte del mundo han ayudado a los científicos a obtener nuevos conocimientos que podrían ayudar a avanzar en la búsqueda de nuevos tratamientos para la diabetes tipo 1, según un trabajo de la Universidad de Exeter (Reino Unido).
En el “Journal of Experimental Medicine” los investigadores detallan que estudiaron a dos hermanos a quienes se les diagnosticó una forma genética rara de diabetes autoinmune en las primeras semanas de vida.
Esta universidad ofrece pruebas genéticas gratuitas en todo el mundo para bebés diagnosticados con diabetes antes de los nueve meses:
“Para la mayoría de estos bebés, diagnosticados con diabetes antes de los nueve meses, este servicio proporciona un diagnóstica genético y en aproximadamente la mitad de estos bebés permite un cambio adecuado tratamiento”.
Cuando los investigadores examinaron a los dos hermanos en el estudio, no se identificó ninguna mutación en ninguna de las causas conocidas.
Los investigadores realizaron una secuenciación completa del genoma para buscar causas previamente desconocidas de diabetes autoinmune:
“A través de esta secuenciación, encontraron una mutación en el gen que codifica PD-L1 en los hermanos y se dieron cuenta de que podría ser responsable de sus diabetes autoinmunes de aparición muy temprana”.
Matthew Johnson, de la Universidad de Exeter, Reino Unido explica:
“PD-L1 se ha estudiado particularmente bien en modelos animales debido a su función crucial al enviar una señal de alto al sistema inmunológico y su relevancia para la inmunoterapia contra el cáncer. Pero, has donde, nadie ha encontrado nunca humanos con una mutación que cause enfermedad en el gen que codifica PD-L1”.
Agregaron además:
“Buscamos en todo el mundo, analizamos todos los conjuntos de datos a gran escala que conocemos, y no hemos podido encontrar otra familia”.
Nuevo estudio da esperanza a pacientes con la enfermedad crónica
El estudio realizado con este grupo de hermanos, único en el mundo hasta ahora, se ha descubierto que el gen PD-L1 es esencial para evitar la diabetes autoinmune, aunque no es esencial para la función inmune habitual.
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Finalmente, los investigadores explican que los hermanos brindan una oportunidad única e increíblemente importante de investigador qué sucede cuando este gen se desactiva en los humanos.
Fotografía: Europa Press
Fotografía: News medical