Histórico: logran eliminar cromosoma extra del Síndrome de Down
Un equipo de investigadores japoneses ha logrado eliminar el cromosoma extra o cromosoma 21, responsable del desarrollo del síndrome de Down. Te contamos los detalles.
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Histórico: logran eliminar cromosoma extra del Síndrome de Down
La eliminación de dicho cromosoma se logró gracias a la herramienta CRISPR-Cas9, restaurando el número normal de cromosomas, cuyo estudio ha sido publicado en la revista PNAS Neus.
Una variante de la CRISPR-Cas9 es un instrumento laboratorio creado para agregar, quitar o alterar material genético que ha podido identificar y extraer una de las tres copias del cromosoma 21 en las células humanas.
Un enfoque que se denominó “corte específico por alelo”, que permite eliminar uno de los cromosomas sin interferir en el resto:
“Los científicos emplearon células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down”.
Lo anterior quiere decir que los científicos aprovecharon las diferencias existentes entre las copias de cada cromosoma para “trocear” el cromosoma extra hasta propiciar su eliminación:
“La erradicación del cromosoma extra permitió restablecer el número normal de cromosomas, mejorando la viabilidad de las células”.
Así, la CRISPR-Cas9 vuelve a mostrarse como un gran potencial que ha revolucionado la medicina genética, marcando un punto de inflexión para trastornos de los genes más complejos.
Conoce más del Síndrome de Down
Se estima que a nivel mundial 1 de cada mil cien bebés nacen con Síndrome de Down y presentan alteraciones en el desarrollo intelectual y motriz desde los primeros años.
Además, las niñas y los niños con síndrome de Down pueden tener afecciones cardíacas y problemas visuales y auditivos. Pero con una atención médica oportuna se puede mejorar significativamente su calidad de vida:
“Las personas con síndrome de Down muchas veces son discriminadas, aun teniendo los mismos derechos que todas y todos. Con nuestro apoyo podrán vivir una vida plena y desenvolverse óptimamente en la sociedad”.
El Instituto de Salud para el Bienestar señala que el síndrome de Down no es una enfermedad, es el resultado de una alteración genética y dura toda la vida:
“El Síndrome de Down es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Hay una copia extra del cromosoma 21. Esta copia adicional cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos”.
¿Qué es CRISPR?
Al respecto, información publicada en Sinc explica qué es CRISPR:
“El acrónimo CRISPR es el nombre de unas secuencias repetitivas presentes en el ADN de las bacterias, que funcionan como autovacunas. Contienen el material genético de los virus que han atacado a las bacterias en el pasado, por eso permiten reconocer si se repite la infección y defenderse ante ella cortando el ADN de los invasores”.
Según se lee en la misma publicación, los científicos han aprendido a utilizar la herramienta CRISPR fuera de las bacterias para cortar y pegar trozos de material genético en cualquier célula:
“El poder de estas tijeras moleculares es inmenso”.
Así, CRISPR utiliza unas guías y una proteína (Cas9) para dirigirse a zonas elegidas del ADN y cortar:
“A partir de esto, se pueden pegar los extremos cortados e inactivar el gen, o introducir moldes de ADN, lo que permite editar sus ‘letras’ a voluntad”.
A pesar de los hallazgos, los científicos advierten que todavía se encuentra en una fase inicial, de hecho se han realizado en células humanas pero en laboratorio y son necesarias más pruebas e investigación para confirmar que no se dan alteraciones involuntarias en el ADN.
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Finalmente, la alteración del ADN siempre ha conllevado diferentes cuestionamientos éticos.