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Quilomicronemia familiar: padecimiento genético que requiere una atención inmediata

Adrián Aguirre 3 noviembre, 2023 1424

El Síndrome de Quilomicronemia familiar es tan raro que cuando los pacientes llegan al diagnóstico correcto de su padecimiento, hay muy poco que hacer. Se presenta poco y por lo mismo, requiere un equipo multidisciplinario para su tratamiento, pues afecta los órganos y sistemas de quien lo padece.

Uno de los problemas para su diagnóstico es el desconocimiento por parte del personal médico y de las personas, ya que al no ser tan visible como otras enfermedades, la gente no lo ubica y los doctores, en muchos casos, no saben cómo abordarlo.

En una entrevista exclusiva con Dirmedal, la doctora especialista en oncología clínica y directora médica de PTC Therapeutics México, Pilar Pichardo Egea, explica que se conocen los síntomas y los signos, pero en la mayoría de los casos, el médico tratante lo asocia con algo diferente y retrasa un tiempo crucial que puede significar la diferencia entre la vida y la muerte.

“Se encuentra considerada como una enfermedad de baja prevalencia, presentándose uno o dos casos por cada millón de personas, pero se le tiene que dar importancia porque los afectados se enfrentan a diversos retos como la inflamación del páncreas (pancreatitis aguda), que los puede llevar a la falla multiorgánica o a una insuficiencia pancreática”, advierte la doctora Pichardo.

El primer viernes de noviembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Quilomicromenia Familiar, una fecha que busca concientizar sobre este padecimiento multiorgánico y multisistémico de origen genético del que pocos hablan. Esto es lo que debes conocer.

¿Qué es la Quilomicronemia familiar?

The National Pancreas Foundation, de Estados Unidos, informa que el Síndrome de Quilomicronemia familiar es un trastorno genético poco común del metabolismo de las grasas que se caracteriza por niveles exageradamente altos de triglicéridos en plasma, que son de 10 a 100 veces o más por encima de los rangos normales.

La Fundación Nacional del páncreas de Estados Unidos agrega que el Síndrome de Quilomicronemia familiar tiene un impacto significativo en todos los aspectos de la persona afectada, quienes informan una calidad de vida reducida debido a los síntomas que presentan, como a la necesidad de seguir una dieta extremadamente restringida y baja en grasas.

Este padecimiento, que no discrimina por género, origen étnico o raza, perjudica también la salud física y mental, ya que, en palabras de la doctora Pichardo, los afectados presentan náuseas, vómitos, episodios recurrentes de dolor abdominal que varía de leve a intenso, problemas de memoria, confusión transitoria o depresión, entre otros signos.

“Las personas con Quilomicronemia familiar informan que la quilomicronemia afecta su capacidad para concentrarse en la escuela, limita sus oportunidades de trabajo debido a las ausencias frecuentes y la imposibilidad de viajar y participar en actividades sociales con sus amigos y familiares. Los cuidadores y miembros de la familia pueden sentir agobio al tratar de adaptarse a la dieta restringida baja en grasas”, menciona The National Pancreas Foundation

¿Cuáles son los síntomas de la Quilomicronemia familiar?

De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, los síntomas de la Quilomicronemia familiar pueden comenzar en la lactancia e incluyen:

  • Depósitos amarillos de material graso en la piel, denominados “xantomas”, que pueden salir en la espalda, plantas de los pies o los tobillos, glúteos, rodillas y codos.
  • Dolor abdominal por la inflamación del páncreas
  • Síntomas de daño neurológico como pérdida de la memoria, al igual que pérdida de la sensibilidad en los pies o las piernas.

Por su parte, The National Pancreas Foundation añade los presentados a continuación:

  • Hinchazón
  • Debilidad física
  • Constipación
  • Indigestión
  • Pancreatitis aguda
  • Fatiga
  • Deterioro de la memoria
  • Dificultad para resolver problemas y concentrarse
  • Ansiedad/miedo/preocupación por la salud
  • Aspecto lechoso de los vasos sanguíneos oculares (lipemia retinalis)
  • Hepatoesplenomegalia
  • Aislamiento social por dieta

¿Cómo se trata el síndrome de Quilomicromenia Familiar?

La doctora Pichardo explica que no se puede curar, pero sí controlar, por lo que se requiere que la persona afectada vaya con un equipo de especialistas dependiendo los síntomas que tenga.

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