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“No hay ningún sonido que no me guste” Le inyectaron un virus y pudo escuchar por primera vez
Por una rara enfermedad que le causó sordera, un niño de once años se hizo viral por el peculiar tratamiento que lo hizo escuchar por primera vez, te contamos los detalles.
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“No hay ningún sonido que no me guste” Le inyectaron un virus y pudo escuchar por primera vez
¿Escuchar por primera vez? Según cifras de los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia y las pruebas de detección de pérdida auditiva se consideran parte de la atención médica estándar:
“La pérdida auditiva tiene muchas causas, incluidas causas genéticas (esto es, causada por las instrucciones en las células del bebé) y no genéticas (como ciertas infecciones de la madre durante el embarazo o infecciones en el recién nacido). La pérdida auditiva también puede ser el resultado de una combinación de factores genéticos y no genéticos”.
Su nombre es Aissam Day, un pequeño que nació con una rara anomalía genética que le provocó sordera. El tratamiento que recibió fue en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), y podría ser una nueva esperanza para aquellos que no pueden oír por mutaciones genéticas.
“No hay un sonido que no me guste. Todos están bien”, dijo Aissam, con ayuda de algunos intérpretes.
El menor que nació sin poder oír, pudo conocer los distintos sonidos por primera vez y recuerda cómo creció y vivió en una comunidad de bajos recursos en Marruecos y cómo se expresaba con una lengua de señas que él mismo inventó.
No acudió a la escuela sin embargo, el año pasado luego de mudarse a España, su familia lo llevó a un especialista, quien le sugirió participar en un ensayo clínico con el uso de terapia génica.
Escuchar por primera vez, el sueño de Aissam…
El 4 de octubre, Aissam fue tratada en el Hospital Infantil de Filadelfia y quedó la primera persona en recibir Terapia genética para la sordera congénita en los Estados Unidos para poder escuchar por primera vez.
El objetivo era permitirle escuchar por primera vez, pero los investigadores no tenían idea de si el tratamiento funcionaría y, de ser así, hasta qué punto seria posible que pudiera oír.
El tratamiento fue un éxito y le presentó un mundo nuevo a un niño que no conocía el sonido.
El tratamiento implicó una cirugía en la que se levantó parcialmente el tímpano de Aissam.
Durante la operación, se utilizó un virus inofensivo y modificado que se inyectó en el líquido interno de la cóclea, transportando copias funcionales del gen de la otoferlina:
“Esta estrategia única permitió que las células ciliadas comenzaran a producir la proteína que les faltaba, restaurando así la función auditiva del niño”.
Casi cuatro meses después del tratamiento en uno de sus oídos, Aissam ha experimentado una notable mejora en su capacidad auditiva:
“Ha pasado de tener una pérdida de audición profunda a una leve a moderada, y según el comunicado de CHOP, ahora está «literalmente oyendo sonidos por primera vez en su vida”.
Escuchar por primera vez: esto dicen los investigadores
Aunque los médicos tardarán años en inscribir a más pacientes para probar más la terapia, los investigadores dicen que el éxito para pacientes como Aissam podría resultar en terapias genéticas dirigidas a otros tipos de sordera congénita.
En ese sentido, Dylan K Chan otorrinolaringólogo pediátrico de la Universidad de California en San Francisco y director del Centro de Comunicación Infantil dijo que el ensayo en el que participó Aissam está financiado por Eli Lilly y una filial de biotecnología, Akouos.
Se esperan que los investigadores esperan ampliar el estudio a seis centros en todo. La sordera por otoferlina afecta aproximadamente a 200 mil personas en todo el mundo.
Aunque las mutaciones del gen otoferlina no son la causa más común de sordera congénita, hay una razón por la que muchos investigadores comenzaron con ésta.
Ese tipo de sordera congénita es “pan comido”, comentó.
John A. Germiller, otorrinolaringólogo que dirige el estudio en el Instituto de Investigación del Hospital Infantil (CHOP).
El gen otoferlina mutado destruye una proteína de las células de pelo del oído interno necesario para transmitir el sonido al cerebro.
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Con muchos de los otros mutaciones que causan sordera, las células ciliadas mueren durante infancia o incluso en la fase fetal, pero con la sordera de otoferlina, las células ciliadas pueden sobrevivir durante años, dando tiempo para reemplazar las gen defectuoso con terapia génica.
Así, Aissam ya pudo escuchar por primera vez y los investigadores planean que más menores sean beneficiados con los avances médicos.
Con información de: Centers for Disease Control and Prevention y NewsEsEuro
Fotografía: NewsEsEuro y UNAM