Enfermedades
La rara enfermedad que mantiene la piel hinchada y causa confusión
La piel hinchada puede ser señal de una rara enfermedad que suele confundirse con otros padecimientos.
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Piel hinchada puede ser señal de una rara enfermedad hereditaria
Se conoce com angioedema hereditario (AEH) y es una enfermedad rara con una prevalencia estimada a nivel mundial en el rango entre 1 caso por 50 mil y 1 caso por 100 mil habitantes.
Los pacientes con AEH suelen recibir un tratamiento ineficaz y tardío por las fallas en el diagnóstico.
Es una condición caracterizada por episodios recurrentes y dolorosos de hinchazón que afectan la piel y las membranas mucosas del sistema respiratorio y gastrointestinal principalmente.
Estos episodios de piel hinchada no están acompañados de picazón o enrojecimiento de la piel, lo que los distingue de otros tipos de padecimientos o alergias
“La hinchazón puede aparecer de manera impredecible y se manifiesta principalmente en la cara, órganos internos y las extremidades”.
Así, los principales síntomas de angioedema que pueden ser diferenciales, según Medline Plus son:
Los síntomas de angioedema incluyen:
- Obstrucción de vias respiratorias. Involucra inflamación de la garganta y ronquera súbita.
- Cólicos abdominales repetitivos. Son episodios que se presentan sin causa obvia .
- Hinchazón. En brazos, manos, piernas, labios, ojos, lengua, garganta o genitales
- Hinchazón intestinal. Puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y ocasionalmente shock.
- Irritación. De color rojo y sin comezón.
Hasta cirugías innecesarias: una enfermedad rara de diagnóstico erróneo
Esta enfermedad ocasiona un impacto significativo en la calidad de vida de las personas que lo padecen, causando malestar y, en casos graves, o cuando la hinchazón es en el sistema respiratorio, incluso la muerte.
Suele ser causado por una deficiencia en una proteína llamada inhibidor de C1 esterasa, que regula la inflamación en el cuerpo:
“Cuando esta proteína está ausente o no funciona correctamente, puede desencadenar episodios de hinchazón”.
Debido a su baja prevalencia y al hecho de que comparte síntomas con otras enfermedades o alergias, el AEH en México, así como en otros países de la región, generalmente no se diagnostica o le precede un diagnóstico erróneo.
Como consecuencia, los pacientes reciben un tratamiento tardío o ineficaz, con una sobrevida de 22 años en promedio y un impacto significativo en su calidad de vida antes de obtener finalmente un diagnóstico correcto y un tratamiento adecuado:
“Incluso, algunos pacientes se someten a cirugías innecesarias, como la apendicectomía, debido a la falta de conciencia sobre la enfermedad”.
¿Piel hinchada? Diagnóstico oportuno y especializado es clave
Al respecto, la doctora Estefania Torres, Líder del Área Terapéutica de Enfermedades Genéticas en Takeda México destaca la importancia de un diagnóstico oportuno:
“Una de las principales razones de un mal diagnóstico es la escasa información y los pocos estudios epidemiológicos que existen a nivel mundial, así como los escasos registros sistematizados de los pacientes. Esto explica el por qué existe una gran dispersión en las cifras de prevalencia y dificulta estimar con precisión el número de pacientes con esta enfermedad”.
Por otro lado, existen algunos datos en México, de acuerdo a un análisis de resultados, realizado por profesionales de salud especializados en angioedema hereditario publicado este 2023, con base en datos del 2019, en el cual, se estimó que existen 2024 pacientes que padecen angioedema hereditario, de los cuales solo el 17.4 % (352 casos), en promedio tienen 12.3 ataques de angioedema al año, entre otros datos más.
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Finalmente, como suele suceder con las enfermedades de poca prevalencia, uno de los principales retos del angioedema hereditario es su diagnóstico, por ello, ante cualquier síntoma es necesario acudir oportunamente con un especialista. No minimices la piel hinchada.
Con información de: Medline Plus y Takeda
Fotografía: Verywell Health