¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi y cuál es su situación en México?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un padecimiento raro que afecta de manera grave la vida cotidiana de las personas que lo padecen. Sus signos son notables a la vista de la sociedad y los afectados, en muchos casos, no pueden ocultarlos.
Se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por baja estatura, dedos gordos y pulgares anchos, ciertos rasgos en la cara, dificultades para el desarrollo y el aprendizaje; también pueden llegar a presentar obesidad, alteraciones en los ojos y los dientes, defectos en los riñones y en el corazón.
El Instituto de Salud para el Bienestar (INSABI) resalta que la incidencia de dicho síndrome en nuestro país era de aproximadamente 1 por cada 100 mil nacimientos al año durante el 2021, aunque la cifra real es difícil de calcular, ya que muchos casos o no están registrados, o están mal diagnosticados.
Al ser una afección rara, en muchos casos los doctores no saben cómo tratarla y los afectados terminan viendo falta de ayuda e incomprensión, con todos los efectos mentales que se pueden derivar de ello.
El 3 de julio se conmemora el Día Internacional del síndrome de Rubinstein-Taybi y aquí te decimos lo que debes conocer del padecimiento.
¿Qué es el síndrome de Rubinstein Taybi?
De acuerdo con el Genetic and Rare Diseases Information Center de Estados Unidos, el síndrome de Rubinstein-Taybi puede ser provocado por una mutación en el gen EP300 o en el gen CREBBP; también puede ser el resultado de una pequeña perdida (microdeleción) de material genético del brazo corto del cromosoma 16.
Hay veces en los que no se conoce la causa. Aunque la mayoría de los eventos son un resultado de una mutación de novo (nueva) y no se heredan de los padres, en otros casos, el síndrome de Rubinstein-Taybi es heredado de manera autosómica dominante.
El Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos informa que las personas con el síndrome de Rubinstein-Taybi presentan un mayor riesgo de presentar algunos tipos de tumores de encéfalo y leucemia.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rubinstein Taybi?
La Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos precisa que los síntomas registrados del síndrome de Rubinstein-Taybi son los siguientes:
- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
- Estreñimiento
- Hirsutismo (Exceso de vello en el cuerpo)
- Defectos en el corazón que posiblemente necesiten cirugía
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Estatura baja que se nota luego del nacimiento
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas
- Poco tono muscular acompañado de un desarrollo lento de habilidades motoras
- Falta de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
- Un hueso subdesarrollado en la mitad de la cara
- Marcha rígida o inestable
- Inclinación palpebral de los ojos
- Orejas de implantación baja o malformadas
- Ptosis (Párpado caído)
- Cataratas Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
- Cabeza excesivamente pequeña (Microcefalia)
- Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
- Nariz corva o prominente
- Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
- Criptorquidia (Testículos sin descender) u otros problemas en los testículos
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rubinstein Taybi?
El Genetic and Rare Diseases Information Center de Estados Unidos menciona que el diagnóstico de este síndrome se encuentra basado en las señales y síntomas de este padecimiento, incluyendo la apariencia característica del rostro, y otras características, como baja estatura y discapacidad intelectual.
¿Cómo se trata el Rubinstein Taybi?
La Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos indica que no hay un tratamiento específico para el Rubinstein-Taybi, pero se pueden usar tratamientos para los síntomas comúnmente asociados, como:
- Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
- Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos
- Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)
- Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo
- Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares